Amniocentesis, τι είναι και πότε γίνεται


Τι είναι η αμνιοκέντηση και για ποιο λόγο; Όλες οι χρήσιμες πληροφορίες για να επιλέξετε κατά συνειδητό τρόπο αν θα το κάνετε ή όχι

Σε Αυτό Το Άρθρο:

αμνιοκέντηση

L 'αμνιοκέντηση είναι μια εξέταση που συνίσταται στην απόσυρση του αμνιακού υγρού από την κοιλότητα της μήτρας μέσω ενός δείγματος. Το αμνιακό υγρό είναι η ουσία που προστατεύει και περιβάλλει το έμβρυο. Μετά τη δειγματοληψία, το υγρό αναλύεται για να ερευνήσει τα εμβρυϊκά κύτταρα του δέρματος και να συνθέσει έναν γενετικό καρυότυπο. Ο στόχος είναι να προσδιοριστεί το χρωμοσωμικές ανωμαλίες του αγέννητου παιδιού.

Αμνιοπαρακέντηση ναι ή όχι

Είναι προφανές ότι η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εξέταση που στοχεύει στη διάγνωση οποιωνδήποτε χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου και εκτελείται εγκαίρως ώστε να είναι σε θέση να πραγματοποιήσει μια θεραπευτική διακοπή της εγκυμοσύνης σε περίπτωση που το αποτέλεσμα υπογραμμίσει προβλήματα. Εάν, με θρησκευτική πίστη ή προσωπική πεποίθηση, δεν προορίζεται να διακόψει την εγκυμοσύνη, τότε είναι εντελώς άχρηστο να αναλάβετε κινδύνους κάνοντας την αμνιοκέντηση.

Υπερηχογράφημα στην εγκυμοσύνη

Υπερηχογράφημα κατά την εγκυμοσύνη ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΕΣ (19 εικόνες) Υπερηχογράφημα κατά την εγκυμοσύνη Παραδείγματα υπερήχων κατά τη διάρκεια των 40 εβδομάδων εγκυμοσύνης

Υποχρεωτική αμνιοκέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι καθόλου υποχρεωτική. Πρόκειται για μια δοκιμή που συνιστάται σε έγκυες γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών, την ηλικία κατά την οποία αρχίζουν να αυξάνονται οι κίνδυνοι χρωμοσωμικών ανωμαλιών και σε αυτές τις περιπτώσεις παρέχεται δωρεάν από την Εθνική Υπηρεσία Υγείας. Η επιλογή αν θα γίνει ή όχι η αμνιοκέντηση παραμένει, ωστόσο, στη μελλοντική μητέρα.

Πότε γίνεται η αμνιοκέντηση;

Η εξέταση αυτή γίνεται από την 16η εβδομάδα της κύησης (η ιδανική περίοδος είναι μεταξύ της 15ης και της 19ης εβδομάδας, όταν οι αμνίοι έχουν φτάσει σε επαρκές μέγεθος επειδή η πρακτική δεν ενέχει κίνδυνο για το έμβρυο). Αυτές είναι οι ασθένειες που μπορούν να τονιστούν με την αμνιοκέντηση:

  • Σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης μογγολισμός ή τρισωμία 21. Σημαίνει ότι το χρωμόσωμα αριθ. 21 του καρυότυπου αντί να είναι διπλό είναι τριπλό
  • Κυστική ίνωσηγενετική ασθένεια που επηρεάζει ένα παιδί περίπου δύο χιλιάδες κατά τη γέννηση. Το άρρωστο παιδί θα έχει σοβαρά αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα επειδή όλες οι βλεννώδεις εκκρίσεις του οργανισμού είναι πολύ πυκνές
  • Trisomy 18 ή σύνδρομο Edward
  • Τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau
  • Σύνδρομο Turner, δηλαδή την παρουσία μόνο ενός χρωμοσώματος Χ στις γυναίκες
  • Σύνδρομο ευθραυστότητας Χ: μια γενετική αλλοίωση που ανιχνεύεται στο επίπεδο χρωμοσώματος Χ που προκαλεί διανοητική καθυστέρηση (ειδικά σε άνδρες)
  • Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Επίσης σε αυτή την περίπτωση οι μεταβολές βρίσκονται στο επίπεδο του χρωμοσώματος Χ, οπότε τα αρσενικά αρρωσταίνουν (στο 50% των περιπτώσεων), ενώ τα θηλυκά είναι φορείς (στο 50% των περιπτώσεων). Πρόκειται για μια γενετική εκφυλιστική ασθένεια των μυών, η οποία προοδευτικά εξασθενεί μέχρι τη συνολική παράλυση
  • θαλασσαιμία, δηλαδή μια μεταβολή της παραγωγής αιμοσφαιρίνης. Αυτό διαγνωρίζεται από τη μελέτη του χρωμοσώματος αριθ. 11 και του χρωμοσώματος αριθ. 16

Τέλος, οι δόσεις των ουσιών που υπάρχουν στο υγρό γίνονται για να είναι δυνατές μολυσματικούς παράγοντες και πιθανή παρουσία σε μεγάλες ποσότητες ουσιών που παρεμβαίνουν στο επίπεδο του νευρικού σωλήνα του εμβρύου. Η απόσυρση γίνεται με τη χρήση ενός βελόνα που εισάγεται μεταξύ του ομφαλού και του pubis υπό υπερηχογράφημα. Περίπου 20 cc αμνιακού υγρού συλλέγονται, τα οποία στη συνέχεια τοποθετούνται σε δύο αποστειρωμένους δοκιμαστικούς σωλήνες και αναλύονται. Ο υπερηχογράφος θα δείξει τον καρδιακό ρυθμό και την κινητικότητα του παιδιού.

Η αμνιοπαρακέντηση ξεκουράζεται

Στη συνέχεια, η γυναίκα πρέπει να μείνει στο ξεκουραστείτε για δύο ημέρες δίνοντας προσοχή στην πιθανή εμφάνιση συστολών της μήτρας ή κολπικής έκκρισης ρευστού ή αίματος. Μετά από μία εβδομάδα από την απόσυρση, η έγκυος μπορεί να ζητήσει υπερηχογράφημα ελέγχου. αυτό το υπερηχογράφημα δεν είναι ρουτίνα αλλά χρησιμεύει για να ηρεμήσει την γυναίκα στην υγεία του παιδιού της.

κόστος

Το μέσο κόστος της αμνιοκέντησης σε ιδιωτικές εγκαταστάσεις κυμαίνεται από 500 έως 700 ευρώ. Στις δημόσιες εγκαταστάσεις, για τις γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών οι οποίες έχουν επικυρωμένο κίνδυνο από το γιατρό ότι μπορούν να έχουν παιδί με γενετικές ασθένειες, η εξέταση είναι δωρεάν (εισιτήριο).

Πρόγραμμα εξετάσεων που πρέπει να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

κινδύνων

Η εξέταση αυτή δεν είναι επώδυνη αλλά είναι χρήσιμο για τη γυναίκα να γνωρίζει ότι παρά την απλότητα της απόσυρσης υπάρχει α ο ελάχιστος κίνδυνος άμβλωσης ίσης με το 1%. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο γυναικολόγος συμβουλεύει να πραγματοποιήσει αυτή τη δοκιμασία, καθιστώντας την έγκυο γυναίκα ενήμερη για τον κίνδυνο αυτό. Συνήθως συνιστάται για τις γυναίκες που έχουν περάσει 35 χρόνια της ηλικίας, που έχουν στην οικογένεια άτομα με προβλήματα χρωμοσωματικών ανωμαλιών (όπως το σύνδρομο Down) ή όταν το τρι-τεστ ή το δι-τεστ δείχνουν υψηλό κίνδυνο γενετικών αλλοιώσεων ή μετά από μορφολογικό υπερηχογράφημα που έχει επισημάνει προβλήματα του εμβρύου.

Η εξέταση είναι πολύ ασφαλής. Τα λάθη είναι εξαιρετικά, σε περίπου μία περίπτωση σε 1000 δοκιμές η καλλιέργεια των κυττάρων αποτυγχάνει (λόγω της έλλειψης ανάπτυξης της κυτταροκαλλιέργειας, λόγω μαζικής μόλυνσης του μητρικού αίματος κλπ.) Και η δειγματοληψία πρέπει να επαναληφθεί. Μερικά κέντρα εκτελούν το φθορίζουσα in situ υβριδισμό (FISH) με την οποία μπορείτε να πάρετε μια προκαταρκτική απάντηση (αυτή για τις κλασσικές μορφές του μολόγλυλου) αργότερα μόνο 48 ώρες από την εκτέλεση της εισφοράς, ενώ η οριστική απάντηση λαμβάνεται μετά από περίπου 12-15 ημέρες.

Οι πιο συχνά παρατηρούμενες επιπλοκές είναι άμβλωση και ρήξη του αμνιακού σάκου. Ο γενικός κίνδυνος είναι μια αποβολή από 100 διαδικασίες, αλλά σε κέντρα υψηλής εξειδίκευσης ο κίνδυνος αυτός μειώνεται σε 1 έκτρωση από 500 αμνιοκέντηση. Έπειτα, υπάρχει μια σειρά πιθανών προβλημάτων:

  • Η αρτηριακή πίεση, συνήθως χαμηλή κατά την έναρξη της κύησης, μπορεί να οδηγήσει σε λιποθυμία ως αποτέλεσμα της παρασυμπαθητικής διέγερσης κατά τη διέλευση της βελόνας στο περιτόναιο
  • Η εμφάνιση συσπάσεων είναι συχνή και παροδική
  • Η αμνιωτιτιδα είναι μια σπάνια επιπλοκή (μόλυνση του αμνιακού υγρού) που οδηγεί σε αποβολή και, αν και πολύ σπάνια, μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στη μητέρα
  • Η τραυματική ρήξη μεμβρανών

Βιλοκεντρισμός ή αμνιοκέντηση

Και οι δύο είναι διηθητικές εξετάσεις προγεννητικής διάγνωσης, διότι και στις δύο περιπτώσεις λαμβάνεται ένα δείγμα με εισαγωγή εντός της μήτρας μιας βελόνας, υπό έλεγχο υπερήχων. ο CVS εκτελείται νωρίτερα από την αμνιοκέντηση, περίπου την 10η έως την 12η εβδομάδα. Σε αυτή την περίπτωση, αν η εξέταση ανιχνεύσει χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες, εάν η μητέρα δεν είναι πρόθυμη να πραγματοποιήσει την εγκυμοσύνη μπορεί να κάνει διακοπή της εγκυμοσύνης με απόξεση, αντί για ένα απογοητευτική γέννηση όπως στην περίπτωση της αμνιοκέντησης.

Σούπερ αμνιοπαρακέντηση

Τα τελευταία χρόνια έχει αναπτυχθεί μια νέα εξέταση που ονομάζεται υπερ-αμνιοπαρακέντηση που θα διαγνώσει το 80% των ασθενειών που μπορεί να επηρεάσουν το έμβρυο, ενώ η τρέχουσα αμνιοκέντηση δεν υπερβαίνει το 7%. Η νέα εξέταση ονομάζεται Si Chiam Ngdp, ακρωνύμιο του Προγεννητική διάγνωση νέας γενιάς.

Πώς λειτουργεί; Ένα λογισμικό αναλύει το γονιδίωμα μέχρι την τελευταία λεπτομέρεια και προσδιορίζει τις παθολογίες που επιλέχθηκαν με την ανάλυση 300 γονίδια που εμπλέκονται στις περισσότερες γενετικές ασθένειες που ανιχνεύονται στη μήτρα. Προς το παρόν προσφέρεται με κόστος 1500 ευρώ σε ορισμένα εξειδικευμένα κέντρα.

Βίντεο: Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;