Αυτισμός στα παιδιά: νέα από τον κόσμο της έρευνας


Τι είναι ο αυτισμός και τι νέα προέρχεται από τον κόσμο της έρευνας; Ακολουθούν τα αποτελέσματα δύο ιταλικών μελετών

Σε Αυτό Το Άρθρο: αυτισμό προέρχεται από την ελληνική "autus" και σημαίνει "ίδια". Η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1943 από τον Δρ. Leo Kanner, ο οποίος ισχυρίστηκε ότι τα αυτιστικά παιδιά γεννιούνται με μια συγγενή ανικανότητα να καθιερώσουν την κανονική επαφή με τους ανθρώπους. Έτσι, η λέξη αυτισμός αναφέρεται σε μωσχισμό, απομόνωση, αδιαφορία προς το εξωτερικό περιβάλλον, κλπ. Κατανόηση i γενετικούς μηχανισμούς που καθορίζουν κάποιες μορφές αυτής της παθολογίας, με την ελπίδα να βρεθούν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις σε νεαρή ηλικία, είναι η πρόκληση που ξεκίνησαν οι μελέτες του Ινστιτούτου Νευροεπιστήμης του Cnr του Μιλάνου, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Journal Biological Chemistry και Human Molecular Genetics. Μια νέα ελπίδα, μια προοπτική συγκεκριμένης βοήθειας για το μέλλον και συναισθηματική υποστήριξη για τις οικογένειες που έχουν δεσμευτεί να αντιμετωπίσουν αυτή την κατάσταση.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΗΣ ΑΥΤΙΣΤΗΣ, ΠΩΣ ΝΑ ΔΕΙΤΕ
Η διαταραχή
Οι αιτίες της αυτιστικής διαταραχής δεν έχουν ακόμη καθοριστεί σαφώς. Το φάρμακο ταξινομεί το αυτιστικό σύνδρομο στην κατηγορία του Διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές (PDD), υπογραμμίζοντας την εμφάνιση, στην ηλικία γέννησης, συμπεριφορών που διαταράσσουν την κανονική πνευματική και συναισθηματική ανάπτυξη. Στην πραγματικότητα, ο αυτισμός είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, με συγκεκριμένες εκδηλώσεις, όπως επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και ελάχιστα ενδιαφέροντα.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Αυτισμός, μια άλλη άποψη για τη φροντίδα
Η πρόκληση της επιστημονικής έρευνας

Η υπερδραστηριότητα, οι μικρές διαστάσεις προσοχής, η παρορμητικότητα, η επιθετικότητα, η αυτοτραυματισμός, ο θυμός είναι μερικά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με τον αυτισμό, τη γενετική παθολογία που συνδέεται με τη διανοητική καθυστέρηση, η οποία επηρεάζει ένα παιδί από δέκα χιλιάδες. Η διάγνωση συνήθως συμβαίνει μεταξύ του δεύτερου και του τρίτου έτους της ζωής και βασίζεται στην εκδήλωση αλλαγών στην κοινωνική επικοινωνία, στη στερεοτυπική συμπεριφορά, στην απουσία γλώσσας, στην προοδευτική απομόνωση. Δύο μελέτες που πραγματοποιήθηκαν από το Ινστιτούτο Νευροεπιστημών του Εθνικού Συμβουλίου Έρευνας του Μιλάνου (In-Cnr), που δημοσιεύθηκαν στις Journal Biological Chemistry και Ανθρώπινη Μοριακή Γενετική και χρηματοδοτείται επίσης από την Telethon και την περιοχή της Λομβαρδίας, αποσκοπεί στην κατανόηση των αιτιών που καθορίζουν την έναρξη αυτής της παθολογίας με την ελπίδα να βρεθούν στοχευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
"Πολλές παθολογίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού, μπορούν να προκληθούν από λειτουργικές και μορφολογικές μεταβολές των δενδριτικών σπονδύλων και των συνάψεων του εγκεφαλικού κύκλου", Εξηγεί ο Carlo Sala, ερευνητής του In-Cnr του Μιλάνου.
"Δύο γονίδια επιλέχθηκαν, IL1RAPL1 (πρωτεΐνη βοηθητικού υποδοχέα ιντερλευκίνης-1 όπως 1) και SHANK3 (περιοχή SH3 και επαναλήψεις ANKyrin), και τα δύο απαραίτητα για την καλή λειτουργία των εγκεφαλικών κυκλωμάτων και ως εκ τούτου τη βάση της ικανότητάς μας να σκεφτόμαστε, να μαθαίνουμε και να κοινωνικοποιούμε. επίσης μια συγκεκριμένη αιτία του αυτισμού και της διανοητικής καθυστέρησης στην περίπτωση της γενετικής μετάλλαξηςνα».

ο νευρώνες επιτρέπουν να λαμβάνουν, να επεξεργάζονται και να μεταδίδουν νευρικά σήματα των εγκεφαλικών κυκλωμάτων μέσω μιας σειράς επεκτάσεων που ονομάζονται δενδρίτες, η επιφάνεια των οποίων επεκτείνεται περαιτέρω με σπονδυλικές στήλες στις οποίες βρίσκονται οι συνάψεις, θεμελιώδεις για τη νευρωνική σύνδεση.
"Ο αριθμός και η δομή των δενδριτικών αγκώνων και των συνάψεων βρίσκονται στη βάση των διαδικασιών μάθησης και μνήμης. διάφορες παθήσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του αυτισμού, μπορούν να προκληθούν από τις λειτουργικές και μορφολογικές μεταβολές τους ", διευκρινίζει η Chiara Verpelli, ερευνητής του In-Cnr του Μιλάνου.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: ΥΠΠΟΘΕΡΑΠΕΙΑ, ΑΝΑΚΑΛΥΨΤΕ ΤΑ ΟΦΕΛΗ
"Τα μεταλλαγμένα γονίδια που μελετούμε, IL1RAPL1 και SHANK3, κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες που βρίσκονται στο επίπεδο των σπονδύλων, ρυθμίζουν το σχηματισμό και τη διατήρηση της λειτουργικότητας των νευρωνικών συνάψεων και έχουν αναγνωριστεί από εμάς και από άλλα εργαστήρια ως πρωτότυπα της παθολογίας. Δημοσιευμένες μελέτες έχουν χαρακτηρίσει τις συναπτικές ατέλειες που προκλήθηκαν από τις μεταλλάξεις των IL1RAPL1 και SHANK3 και κατέδειξαν, τουλάχιστον in vitro, ότι ένα πειραματικό φάρμακο είναι σε θέση να αποκαταστήσει τη λειτουργική βλάβη που προκαλείται από τη μετάλλαξη γονιδίου SHANK3. Πρέπει να κατανοήσουμε καλύτερα πού, πώς και πότε έγινε η αλλαγή που μελετήσαμε. Η ελπίδα είναι να καταλήξουμε σε κοινές θεραπευτικές στρατηγικές που ισχύουν για τον άνθρωπο στις μορφές αυτισμού που επηρεάζουν τις συνάψειςθ. "
Δυστυχώς, η λειτουργική πολλαπλότητα του γονίδια που προσδιορίζονται δεν επιτρέπουν ακόμη να θεωρηθούν μια θεραπευτική στρατηγική κοινή σε όλες τις περιπτώσεις του αυτισμού.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: ΘΕΡΑΠΕΙΑ PET, ΑΝΑΚΑΛΥΨΤΕ ΤΙ ΕΙΝΑΙ
"Πρόσφατες μελέτες", Συνεχίζει ο Carlo Sala,"έδειξαν γενετική παθογένεση σε έναν αυξανόμενο αριθμό παιδιών με αυτιστικές διαταραχές, επισημαίνοντας την άμεση σύνδεση μεταξύ αυτιστικών εκδηλώσεων και διαγραφών (απουσία χρωμοσωμικού χαρακτηριστικού), μεταλλάξεων και συγκεκριμένων πολυμορφικών παραλλαγών ενός αυξανόμενου αριθμού γονιδίων. Η έγκαιρη αναγνώριση του αυτισμού θα ανοίξει το δρόμο για θεραπευτικές αγωγές όπου οι διαδικασίες της νευρωνικής ανάπτυξης μπορούν να τροποποιηθούν εν μέρει ".
Για περισσότερες πληροφορίες:
//oltreilmuro.com/curare-autismo.htm
//telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/autismo
//autismile.it/autismo/index.php
Silvia Casini

Βίντεο: Κρεατόπιτα με μοσχάρι κοκκινιστό (Πετιβιέ) | Kitchen Lab by Akis Petretzikis