Σύνδρομο Down: τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται


Επίσης γνωστή ως τρισωμία 21, το σύνδρομο Down είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία στον άνθρωπο

Σε Αυτό Το Άρθρο:

Πρώτα περιγράφεται το 1866 από τον Αγγλό ιατρό John Langdon Down, το Σύνδρομο Down, επίσης γνωστή ως τρισωμία 21, είναι η πιο διαδεδομένη χρωμοσωμική ανωμαλία που υπάρχει στον άνθρωπο.
Προκαλείται από την παρουσία όλου ή μέρους ενός τρίτου αντιγράφου του χρωμόσωμα 21 και σχετίζεται γενικά με μια καθυστέρηση στη γνωστική ικανότητα (ο μέσος όρος IQ ενός ατόμου με SdD είναι 50), ανωμαλίες στη φυσική ανάπτυξη, μεταβλητή αναπηρία και μεγαλύτερη προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΕΧΟΥΜΕ ΑΚΡΙΒΩΣ ΣΤΗΝ AMNIOCENTESI;
Σύμφωνα με τα στοιχεία του Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το σύνδρομο Down επηρεάζει ένα παιδί κάθε 691 ετών.
Ο κίνδυνος που γεννιέται το παιδί με την τρισωμία 21 αυξάνεται εκθετικά με την αύξηση τουτην ηλικία της μητέρας. Εάν ο κίνδυνος είναι ένας το 1562 για τις γυναίκες ηλικίας 20 έως 24 ετών, αυξάνεται σε ένα στους 214 για τις γυναίκες μεταξύ 35 και 39 και το ένα στους 19 για τις γυναίκες άνω των 45 ετών.
Η ηλικία παίζει επίσης σημαντικό ρόλο πατέρας και νωρίτερα οικογένεια.
ο χαρακτηριστικά τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι, από φυσική άποψη, διογκωμένα μάτια και αμύγδαλο, μικρό πηγούνι, προεξέχουσα γλώσσα, επίπεδο και ευρύ πρόσωπο, κοντό λαιμό. Τα παιδιά με ΣΑΑ αναπτύσσονται λιγότερο από άλλα και είναι πιο πιθανό να γίνουν μικρά ενήλικες.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Αισθητική χειρουργική για να "βελτιώσει" τα κάτω παιδιά
Υπάρχουν πολλά ασθένειες στην οποία τα άτομα με ΣΔ είναι πιο εκτεθειμένα: καρδιακά προβλήματα, που συχνά προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες, νόσο του Αλτσχάιμερ, επιληψία, γαστρεντερικές διαταραχές είναι οι πιο διαδεδομένες.
διάγνωση Σύνδρομο Down μπορείτε να εκτελέσετε μάλλον επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις: τη βινοκεντρική και τηναμνιοκέντηση διαγνωστικές δοκιμές (ΔΙΑΒΑΣΤΕ) που είναι σε θέση να αναγνωρίσουν αυτήν και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ενώ η nuchal translucency και η bi-test είναι δοκιμές που υπολογίζουν το βαθμό πιθανότητας ότι το έμβρυο μπορεί να επηρεαστεί από το σύνδρομο Down.

Τρισδιάστατο έμβρυο

Υπερηχογράφημα κατά την εγκυμοσύνη: τι βλέπετε; (20 εικόνες) Κατά τη διάρκεια των εννέα μηνών της εγκυμοσύνης, η έγκυος μητέρα θα πρέπει να υποβληθεί σε διάφορες υπερηχογραφήσεις. Εδώ μπορείτε να δείτε τι μπορείτε να δείτε

Χάρη στο τεράστιο πρόοδος που έχουν επιτευχθεί από την επιστήμη τα τελευταία χρόνια στον τομέα της θεραπείας και της διάγνωσης, τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να αναμένουν να ζήσουν έως και 60 χρόνια και επίσης να είναι σε θέση να σπουδάσουν και να εργαστούν.
Η βελτίωση του ποιότητα ζωής (ΔΙΑΒΑΣΤΕ) και η υγεία των ανθρώπων με SdD είναι μια από τις μεγάλες προκλήσεις των ειδικών στον τομέα: αρχίζοντας ως παιδιά με φυσικές θεραπείες που στοχεύουν στην ενθάρρυνση της ανάπτυξης κινητικών δεξιοτήτων, αλλά και με τη συμμετοχή παιδιών σε προγράμματα διανοητικής και γνωστικής ανάπτυξης, είναι δυνατόν να τους βοηθήσουμε να γίνουν ανεξάρτητοι ενήλικες.
Πηγή: Wikipedia

Βίντεο: Ed Sheeran - Shape of You [Official Video]