Εξέταση του καρυότυπου: τι είναι και πώς γίνεται


Η ανάλυση χρωμοσωμάτων μπορεί να γίνει τόσο πριν από τη σύλληψη όσο και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή είναι η εξέταση του καρυότυπου

Σε Αυτό Το Άρθρο:

Καρυοτυπική εξέταση

ο χρωμοσωμικό κιτ (καρυότυπος) ενός ατόμου προέρχεται από το 50% από τη μητέρα και 50% από τον πατέρα. Κάθε ανθρώπινο ον έχει στο DNA του 46 ταυτόσημα χρωμοσώματα (χωρισμένα σε 23 ζεύγη πανομοιότυπων χρωμοσωμάτων) 22 από τα οποία είναι XX, ενώ το τελευταίο ζευγάρι καθιερώνει το φύλο του υποκειμένου (XX για τη γυναίκα, XY για τον άνδρα. η σύλληψη ενός σπερματοζωαρίου με 23 χρωμοσώματα συγχωνεύεται με ένα ωάριο με 23 χρωμοσώματα για να δώσει ζωή σε έναν άνθρωπο με 46 χρωμοσώματα.

Αυτή η προϋπόθεση χρησιμεύει στην κατανόηση του τι χρειάζεται για να γίνει η εξέταση του καρυότυπου και πώς γίνεται.

Η σημασία του φολικού οξέος

Προ-εγκυμοσύνη εξετάσεις (10 εικόνες) Ένας μικρός οδηγός σε 10 βήματα για τους ελέγχους που πρέπει να γίνουν πριν να αντιμετωπίσετε μια εγκυμοσύνη

Πριν τη σύλληψη

Η εξέταση του καρυότυπου αποτελείται από ένα απλό δειγματοληψία αίματος από τους δύο ενδεχόμενους γονείς και από μια ανάλυση χρωμοσωμικές. Εάν γίνει πριν από την εγκυμοσύνη, η δοκιμή αυτή επιτρέπει να εξακριβωθεί η ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών στον καρυότυπο των γονέων, ανωμαλίες που θα μπορούσαν να προκύψουν μεταδίδονται στο παιδί και προκαλώντας γενετικές ασθένειες, όπως κυστική ίνωση, θαλασσαιμία ή χρωμοσωμική όπως σύνδρομο Down.
Συνιστάται συνήθως πριν από τη σύλληψη σε ζευγάρια στα οποία ένας από τους δύο εταίρους (ή και οι δύο) είναι φορείς κληρονομικών νόσων και είναι πιθανό να το μεταβιβάσει στο παιδί τους.

Εγκυμοσύνη: πρέπει να γίνουν ειδικές εξετάσεις

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Η εξέταση του εμβρυϊκού καρυότυπου μπορεί στη συνέχεια να πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μέσω περισσότερο επεμβατικών εξετάσεων, όπως αμνιοκεντρισμός ή villocentesis, για να προσδιοριστεί η παρουσία ανωμαλιών του χρωμοσωμικού κιτ έτσι ώστε να προκαλούν ασθένειες ή δυσπλασίες.
Αυτές οι εξετάσεις συνιστώνται σε όλες τις γυναίκες που έχουν περάσει i 35 χρόνια διότι μετά την ηλικία αυτή αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο (σε 96% των περιπτώσεων είναι τρισωμία 21, 18, 13, Χ, Υ).

Επί του παρόντος, οι υπουργικές κατευθυντήριες γραμμές προβλέπουν ότι η γυναίκα υποβάλλονται πρώτα στη συνδυασμένη εξέταση (εξέταση αίματος και διαύγεια 10-13η εβδομάδα να καθορίσει το ποσοστό κινδύνου και σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος η γυναίκα θα έχει πρόσβαση δωρεάν στην αμνιοπαρακέντηση σε δημόσιο νοσοκομείο.

Πρόγραμμα εξετάσεων που πρέπει να γίνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Αλλά τοαμνιοκέντηση μπορεί επίσης να γίνει ιδιωτικά. Η εξέταση πρέπει να γίνει μεταξύ της 15ης και 17ης εβδομάδας της κύησης και συνίσταται στη συλλογή ενός δείγματος αμνιακού υγρού που θα αναλυθεί στη συνέχεια λεπτομερώς από την άποψη του καρυότυπου.

Πληρώστε για να έχετε

12 τρόποι για να επιλέξετε το φύλο του παιδιού (12 εικόνες) Φήμες, θρύλοι, παλιές ιστορίες και άλλα: εδώ υπάρχουν 12 τρόποι για να αυξήσετε τις πιθανότητες να έχετε έναν άνδρα ή ένα κορίτσι

ο CVS (δειγματοληψία των χοριακών κυττάρων), θα πρέπει να γίνει μεταξύ της 10ης και της 12ης εβδομάδας και περιλαμβάνει τη συλλογή ενός δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα.
Η εξέταση θα αποκαλύψει τυχόν ανωμαλίες και το φύλο του μωρού: στην πραγματικότητα, στην έκθεση θα διαβάσουμε τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και τα σεξουαλικά χρωμοσώματα.
Και οι δύο δοκιμές, η βινοκεντρισμός και η αμνιοκέντηση, περιλαμβάνουν ποσοστό, αν και χαμηλό, του κινδύνου έκτρωση αυθόρμητη.

Βίντεο: TUS feat. Remis Xantos - ΜΗ ΡΩΤΑΣ ΠΩΣ ΠΕΡΝΑΩ (SCHAU HIN) - Official Video Clip (HQ)