Η αμνιοκέντηση αντίο, καλωσορίζω τον M.L.P.A


Οι έγκυες γυναίκες συχνά και για διάφορους λόγους πρέπει να διενεργούν επεμβατικές και επικίνδυνες δοκιμές για το έμβρυο. Μεταξύ αυτών είναι η αμνιοπαρακέντηση, αλλά οι ερευνητές υπόσχονται ότι σύντομα θα αντικατασταθούν από τον πιο μαλακό MLPA

Σε Αυτό Το Άρθρο:

Εγώ προσωπικά κατά τη διάρκεια της δεύτερης εγκυμοσύνης μου, έπρεπε να υποβληθώ σε αυτή την ενοχλητική και δυνητικά επικίνδυνη επεμβατική εξέταση που είναι η αμνιοκέντηση. έχοντας συμβεί την τοξοπλάσμωση γύρω στην 17η εβδομάδα, ο γυναικολόγος αφού επέστρεψε από τις κουρασμένες και βυρσοδεψασμένες διακοπές, συνειδητοποιώντας ότι στα συμπεράσματά μου δεν υπήρχε κάτι λάθος, αποφάσισε να με κάνει να ψάξω για το DNA των συγκεκριμένων πρωτόζωων μέσω PCR μελέτη αμνιακού υγρού και κατά συνέπεια αμνιοκέντηση. Δυστυχώς, μόνο αφού το έκανα, ανακάλυψα ότι η καθυστέρηση (21 / 22η εβδομάδα) ήταν άχρηστη επειδή η αξιοπιστία του δείγματος ήταν αξιόπιστη. Αν το ήξερα πριν, θα το έσωσα!
Από τι συνίσταται η αμνιοπαρακέντηση; Η αμνιοκέντηση είναι μια επεμβατική εξέταση. Ο γενετιστής μετά από μια γενετική συμβουλευτική αποφασίζει αν θα συστήσει ή όχι τις εν λόγω εξετάσεις. Ο ειδικός στο υπερηχογράφημα, εισάγει μέσω του κοιλιακού τοιχώματος μια μακριά βελόνα που φτάνει στη μήτρα και από εκεί συνεχίζει αφαιρώντας μερικά cc αμνιακού υγρού. Η ανάγκη εκτέλεσης με έλεγχο υπερήχων δημιουργήθηκε για να αποφευχθεί η εσφαλμένη τοποθέτηση της βελόνας, να αγγίξει το έμβρυο ή η ποσότητα του υγρού που αποσύρεται να είναι ανεπαρκής, απαιτώντας άλλη εισαγωγή της βελόνας. Μετά την εξέταση η γυναίκα θα παραμείνει για 30 λεπτά. σχετικά με τη δομή όπου εκτελέστηκε και για τουλάχιστον τις επόμενες 2 ημέρες θα πρέπει να είναι εντελώς ανάπαυση έχοντας την πρόνοια να ειδοποιήσει αμέσως τον γυναικολόγο σε περίπτωση συστολών ή ζημιών της μήτρας κλπ.

pregnancy_

Πότε συνιστάται η αμνιοπαρακέντηση; Γενικά, ο γυναικολόγος συμβουλεύει να υποβληθεί σε αυτή τη δοκιμασία για διάφορους λόγους, αν η γυναίκα είναι 35 ετών ή μεγαλύτερης ηλικίας, εάν η οικογένειά της έχει γενετικές κληρονομικές ασθένειες, εάν η γυναίκα έχει υποστεί μολυσματικές ασθένειες για να ελέγξει εάν το έμβρυο έχει συσπάσει το έμβρυο για να μελετήσετε τον εμβρυϊκό καρυότυπο και στη συνέχεια να μάθετε αν υπάρχει μία από τις τυπικές ανωμαλίες (π.χ. Τρισωμία 13,18,21) ή απλώς να επαληθεύσετε την πατρότητα του εμβρύου.
Ποιους κινδύνους συνεπάγεται; Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επικίνδυνη δοκιμασία, στην πραγματικότητα σε περίπου 1% των περιπτώσεων προκαλεί έκτρωση, σε περίπου 2% των περιπτώσεων προκαλεί απώλειες αμνιακού υγρού, στο 0,5% για ενδομήτριες μολύνσεις, σε 1% των περιπτώσεων γίνεται είναι απαραίτητο να επαναληφθεί η δοκιμή λόγω εργαστηριακών σφαλμάτων και στο 0,001 μπορεί να παρουσιαστεί ένα ψευδώς θετικό ή μπορεί να υπάρχουν διαγνωστικά σφάλματα που δεν επιτρέπουν την αναγνώριση μιας συγκεκριμένης χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Τι είναι καινούργιο; κατά την διάρκεια η 26η ετήσια συνάντηση της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας (Eshre), μια ολλανδική ομάδα ερευνητών MLPA? αυτή η νέα τεχνική, σύμφωνα με τις μελέτες που διεξάγονται και εξακολουθούν να βρίσκονται σε εξέλιξη, θα επιτρέψει σύντομα να αποχαιρετήσουμε την αμνιοπαρακέντηση (υπολογιζόμενη για 3/5 χρόνια), αντικαθιστώντας την με μια πρακτική εξέταση, γρήγορη και όχι επεμβατική, δηλαδή ένα απλό δείγμα αίματος και θα αγγίξει τα αποτελέσματα της ίδιας της αμνιοκέντεσης: το 80% της αποτελεσματικότητας και της αξιοπιστίας έναντι του 90% της επεμβατικής εξέτασης. Αυτή η νέα δοκιμή θα επιτρέψει «από την 6η / 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, μέσω ενός απλού και αβλαβούς μητρικού δείγματος αίματος (το οποίο περιέχει δείγματα εμβρυϊκών κυττάρων) να ανακαλύψει οποιεσδήποτε χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.
Προς το παρόν, οι ερευνητές μπόρεσαν να αναγνωρίσουν το χρωμόσωμα Y, το οποίο καθορίζει ένα έμβρυο και να εντοπίσει τα γονίδια που ευθύνονται για αιμορροφιλία και μυϊκή δυστροφία (δυσλειτουργίες που σχετίζονται με το χρωμόσωμα X που μπορεί να κληρονομήσει το έμβρυο) έως το 2012 για να μπορέσουμε να έχουμε μια πλήρη εικόνα της μελέτης του DNA και τυχόν προβλήματα που σχετίζονται με το έμβρυο.
Σημεία υπέρ του MLPA; Μπορείτε να διερευνήσετε τυχόν ανωμαλίες ή ασθένειες του εμβρύου χωρίς τον κίνδυνο να έχετε μια αυθόρμητη έκτρωση επειδή η εξέταση δεν είναι επεμβατική. το κόστος θα είναι πολύ μειωμένο σε σύγκριση με εκείνο μιας διεισδυτικής εξέτασης που σήμερα κυμαίνεται από 500/700 ευρώ προς τα πάνω για τις γυναίκες κάτω των 35 ετών:για αυτή την εξέταση, στην πραγματικότητα, θα δαπανήσουμε περίπου 30 έως 150 ευρώ.
Ingrid Busonera

Βίντεο: