Φόβοι: το μωρό μου θα είναι υγιές;


Χίλιοι φόβοι βασανίζουν τους μελλοντικούς γονείς: πώς να γνωρίζετε αν το παιδί είναι υγιές; Μεταξύ των χρωμοσωμικών ασθενειών και των μειονεκτημάτων, εδώ είναι οι κίνδυνοι

Σε Αυτό Το Άρθρο:

Πώς να γνωρίζετε εάν το παιδί είναι υγιές

Μεταξύ των πολλών ερωτήσεων που περιβάλλουν ένα ζευγάρι που περιμένει ένα παιδί, αυτό που η περισσότερη απογοήτευση είναι ο φόβος ότι το αγέννητο παιδί γεννιέται με σωματικό ή διανοητικό μειονέκτημα. Αλλά πώς να γνωρίζετε εάν το παιδί είναι υγιές;

Για να αναρωτηθούμε εάν το παιδί θα γεννηθεί υγιές δεν είναι κάτι που πρέπει να ντρέπεται, αλλά είναι κάτι περισσότερο από νόμιμο. Γνωρίστε όμως αυτό το ποσοστό των παραμορφωμένων παιδιών δεν υπερβαίνει το 3%. Δεν αρκεί να λάβουμε υπόψη ότι σε αυτό το ήδη χαμηλό ποσοστό υπάρχει επίσης ένας μεγάλος αριθμός μικρών και εύκολα θεραπευτικών ανωμαλιών.

Υπερηχογράφημα 6 εβδομάδων εγκυμοσύνης

Υπερηχογράφημα κατά την εγκυμοσύνη ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΕΣ (19 εικόνες) Υπερηχογράφημα κατά την εγκυμοσύνη Παραδείγματα υπερήχων κατά τη διάρκεια των 40 εβδομάδων εγκυμοσύνης

Η φύση ήδη, όπως γνωρίζουμε, κάνει την πρώτη της επιλογή: το 70% των πρόωρων αμβλώσεων, δηλαδή εκείνων που συνέβησαν τις πρώτες 6 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, σχετίζονται με μια ανωμαλία των χρωμοσωμάτων, έτσι ώστε τα περισσότερα από τα ελαττωματικά ωάρια να εξαλειφθούν γρήγορα.

Τι αντί αυτού προκαλεί μια ανεπάρκεια ή μια δυσπλασία και ποια είναι η εξουσία να κάνει μια μελλοντική μητέρα να διασφαλίσει όλες τις θετικές πιθανότητες; Θα προσπαθήσουμε να δώσουμε απαντήσεις, ακόμη και αν ακόμα στον τομέα αυτό, δυστυχώς, πολλά σημεία παραμένουν ασαφή.

Γιατί κάποια παιδιά γεννιούνται με σωματική ή πνευματική αναπηρία; Όταν μπορούμε να εξηγήσουμε αυτά τα γεγονότα, υπάρχουν τρεις πιθανές αιτίες:

  • επιθετικότητα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
  • μια χρωμοσωμική ανωμαλία (10%)
  • μια γονιδιακή ανωμαλία (10%)

Στην πρώτη περίπτωση η κυψέλη αυγών παραμένει θύμα του περιβάλλοντος, στα άλλα δύο σπίτια είναι κληρονομιά.

Το θύμα των ωαρίων από το περιβάλλον

Το κύτταρο αυγού μπορεί να υποστεί κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του στη μήτρα, μια φυσική, χημική ή βακτηριακή λοίμωξη. Μπορεί να είναι το ελάττωμα της ερυθράς ή της τοξοπλάσμωσης, αλλά ανάλογα με την ημερομηνία μόλυνσης του κυττάρου αυγών οι συνέπειες θα είναι διαφορετικές: κατά τη διάρκεια των πρώτων τριών μηνών, δηλαδή κατά τη διάρκεια της περιόδου προπόνησης, ο κίνδυνος είναι μια περισσότερο ή λιγότερο μεγάλη δυσπλασία, επηρεασμένο όργανο, αργότερα αυτό μιας ασθένειας που θα αποκαλυφθεί μόνο κατά τη γέννηση (συγγενής ασθένεια) αλλά ο κίνδυνος δυσμορφιών θα έχει εξαφανιστεί.

Για χημική επιθετικότητα σχεδόν πάντοτε αναφέρεται σε λάθος και μη σωστή χορήγηση ορισμένων φαρμάκων στην εγκυμοσύνη, αλλά μπορεί επίσης να είναι οικολογικές καταστροφές (αν σκεφτούμε για παράδειγμα το Τσερνομπίλ), μπορεί να είναι η ενέργεια κάποιας ακτινοβολίας.

Το θύμα κληρονομίας των ωαρίων

Στην περίπτωση αυτή η δυσπλασία δίνεται από μια ανωμαλία που το παιδί μεταφέρει στα γονίδια ή στα χρωμοσώματα.

Οι κληρονομικοί και εγγενείς όροι δεν είναι συνώνυμοι. Ονομάζεται συγγενής ασθένεια ή δυσπλασία που είναι ήδη εμφανής κατά τη γέννηση, της οποίας η απομακρυσμένη προέλευση γενικά πηγαίνει πίσω στην ενδομήτρια ζωή. Μια μητέρα με ερυθρά μπορεί να γεννήσει ένα κακοποιημένο μωρό, ένα συγγενές αλλά σίγουρα όχι κληρονομικό ελάττωμα: η μητέρα του δεν τον έχει και δεν θα το μεταβιβάσει στα παιδιά του.

Μία ασθένεια που μεταδίδεται από γονίδια όπως η αιμοφιλία είναι επομένως κληρονομική, επομένως μεταδιδόμενη στη γενεαλογία. Οι γονείς επηρεάζονται και το μεταδίδουν στους απογόνους. Αυτός ο τύπος ασθένειας μπορεί να μην είναι εμφανής κατά τη γέννηση και να εκδηλωθεί αργότερα. Ωστόσο, δεν είναι αλήθεια ότι οι κληρονομικές ασθένειες είναι πάντα σοβαρές και ανίατες: πολλοί από αυτούς δεν συνοδεύονται από δυσμορφίες και οδηγούν σε μια φυσιολογική ζωή, επιπλέον η έρευνα κάνει γιγαντιαία βήματα προς αυτήν την κατεύθυνση.

Τι είναι οι κληρονομικές ασθένειες;

  • Χρωμοσωμικές ασθένειες

Οι αποκαλούμενες χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να αφορούν τον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Οι πρώτοι σχεδόν πάντα οφείλονται σε σφάλμα στην παραγωγή σπέρματος ή αυγών: καθένα από αυτά θα πρέπει να λάβει 23 χρωμοσώματα από το μητρικό κύτταρο: εάν έχουμε ένα ακόμα, θα είμαστε παρουσία τριψώματος, με μία μικρότερη μονοσωμία.

Δομικές αποκλίσεις συμβαίνουν όταν ένα χρωμόσωμα σπάσει και το θραύσμα (ή θραύσματα) συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα ή χάνεται. Αυτό που έχει σημασία είναι ότι αυτά τα θραύσματα δεν χάνονται: αν παραμείνουν συνδεδεμένα δεν υπάρχει απώλεια κληρονομικού υλικού ή η χρωμοσωμική ταυτότητα είναι ισορροπημένη. Διαφορετικά, ο καρυότυπος δεν θα είναι ισορροπημένος. Αυτές οι ανωμαλίες σχηματίζονται κατά τον χρόνο παραγωγής των σεξουαλικών κυττάρων ή κατά τη στιγμή των πρώτων σταδίων της ανάπτυξης του κυττάρου αυγού

  • Γενωμικές ανωμαλίες

Σε αυτή την περίπτωση, η ανωμαλία είναι πιο τοπική από τις χρωμοσωμικές, επειδή αφορά μόνο ένα γονίδιο ή ένα θραύσμα ενός χρωμοσώματος. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ορατές στη μικροσκοπία, δεν είναι αυτές. Ακολουθεί μια αυθόρμητη ή προκληθείσα μετάλλαξη ότι το γονίδιο μεταλλάσσει ή στέλνει διαφορετική πληροφορία στο κύτταρο αντί να αποστείλει το φυσιολογικό και το κύτταρο δημιουργεί μια διαφορετική πρωτεΐνη από εκείνη που έπρεπε να παράγει, π.χ. το κύτταρο των οστών προκαλεί πάρα πολλά κόκαλα ή πολύ λίγα, τα κύτταρα που ευθύνονται για την αιμοσφαιρίνη θα παράγουν κακή ποιότητα και ούτω καθεξής.

Περισσότερες από 4000 γενετικές ασθένειες γνωστές ως κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες είναι γνωστές και οι συνέπειές τους ποικίλουν, καθώς κυμαίνονται από την απλή χρωματική τύφλωση έως τις σοβαρές μυϊκές παθήσεις (μυοπάθειες).

Η μετάδοση λαμβάνει χώρα όπως αυτό των φυσιολογικών κληρονομικών χαρακτήρων. Ο κίνδυνος για τους απογόνους είναι περισσότερο ή λιγότερο σοβαρός ανάλογα με το αν το ανώμαλο γονίδιο είναι κυρίαρχο ή υπολειπόμενο και βρίσκεται σε φυσιολογικό ή γενετικό χρωμόσωμα. στην περίπτωση ενός υπολειπόμενου γονιδίου, ένα υποκείμενο μπορεί να είναι ένας φορέας αλλά όχι άρρωστος, επομένως θα ονομάζεται «υγιής φορέας». Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η αιμορροφιλία, η ασθένεια που εμποδίζει την πήξη του αίματος: μεταδίδεται από τη γυναίκα, αλλά εκδηλώνεται μόνο στον άνδρα, δηλαδή η γυναίκα φαίνεται υγιής, αλλά μπορεί να την μεταφέρει στα παιδιά της. Σε αυτές τις περιπτώσεις η ανωμαλία έχει μια κοινή αιτία, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες δεν έχει βρεθεί αιτία για το διακεκομμένο χείλος.

Η επιβράδυνση της ανάπτυξης του εμβρύου

Ποιος είναι ο κίνδυνος να έχεις ένα ανθυγιεινό παιδί;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η γέννηση ενός παιδιού που παρουσιάζει μια δυσπλασία είναι ένα απρόβλεπτο γεγονός. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούμε να σκεφτούμε εκ των προτέρων, ακόμη και αν δεν έχουμε τη βεβαιότητα, ότι ορισμένα ζευγάρια διατρέχουν περισσότερους κινδύνους από άλλους. Ακολουθούν οι συγκεκριμένες περιπτώσεις:

  • Ύπαρξη κληρονομικών νόσων: είτε είναι στην οικογένειά σας είτε στο συνεργάτη σας, η ύπαρξή τους αυξάνει ασφαλώς τον κίνδυνο. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι ασφαλώς θα έχετε ένα παιδί με αναπηρία
  • Προξενικές ενώσεις: είναι αντιλήψεις μεταξύ δύο εταίρων που έχουν έναν κοινό πρόγονο. Εμφανίζεται το πρόβλημα ιδιαίτερα μεταξύ των πρώτων ξαδέρφων και των παιδιών τους, ακόμη και αν δεν είναι ένας κανόνας που ισχύει για όλους. Ας υποθέσουμε, ωστόσο, ότι σε μια οικογένεια το γονίδιο μιας ανωμαλίας είναι παρόν και ότι αυτό είναι υποχωρητικό, για παράδειγμα αυτό της πρόωρης κώφωσης. Παρ 'όλα αυτά, όλοι στην οικογένεια είναι απόλυτα υγιείς. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι σε κάθε άτομο το μη φυσιολογικό γονίδιο προστατεύεται από τον κανονικό του ομόλογο (κανονική ακρόαση) που κυριαρχεί. Δύο μέλη αυτής της οικογένειας συλλάβουν ένα παιδί, για παράδειγμα δύο πρώτα ξαδέλφια. Και οι δύο είναι άγνωστες φορείς του μη φυσιολογικού γονιδίου, ο καθένας επομένως διατρέχει τον κίνδυνο να μεταδώσει αυτό το γονίδιο υποχωρητικό. Εάν ένα από τα παιδιά κληρονομήσει το υπολειπόμενο γονίδιο και στις δύο πλευρές, θα επηρεαστεί από αυτή την κώφωση.
  • Γονική ηλικία: η ηλικία της μητέρας αυξάνει τον κίνδυνο δυσπλασιών. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Αλλά πολύ λιγότερο είναι γνωστό για την πιθανή επίδραση μιας προχωρημένης πατρικής ηλικίας

Βίντεο: Rina ft Sin boy - Gigi