Γενετικές ασθένειες: φαινυλκετονουρία


Επηρεάζει ένα βρέφος κάθε δέκα έως δεκαπέντε χιλιάδες και διαγιγνώσκεται μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής χάρη στη νεογνική εξέταση

Σε Αυτό Το Άρθρο:

του Ingrid Busonera
Μεταξύ των σπάνιες ασθένειες που μπορείτε να ανακαλύψετε χάρη σε νεογνική εξέταση μέσω του Δοκιμή Guthrie, που θα πραγματοποιηθεί στις πρώτες 48/72 ώρες της ζωής, υπάρχει και η φαινυλκετονουρία ή PKU.
Η φαινυλοκετονουρία ανήκει επίσης σε σπάνιες συγγενείς μεταβολικές ασθένειες, οι οποίες υπάρχουν ήδη πριν από τη γέννηση και οι οποίες επηρεάζουν το μεταβολισμό και ως εκ τούτου πρέπει να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν το συντομότερο δυνατόν, ώστε να εξασφαλιστεί ότι ο μικρός ασθενής μπορεί να οδηγήσει σε μια φυσιολογική ζωή και να μην επιτρέψει την ασθένεια να προκαλέσουν μη αναστρέψιμες βλάβες.
Επίσης αυτή η παθολογία, της οικογένειας του iperfenilalaninemie, αν η διάγνωση έγκαιρη επιτρέπει μια τέλεια διαχείριση και μια φυσιολογική ανάπτυξη, αλλά για να συμβεί αυτό, η διάγνωση και η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει μέσα στον πρώτο μήνα ζωής του νεογέννητου.
L 'επίπτωση της φαινυλοκετονουρίας μεταξύ των νεογνών είναι 1: 10.000 / 15.000 και μέσω της δοκιμής Guthrie, νεογνική εξέταση (ΔΙΑΒΑΣΤΕ) (το μικρό δείγμα αίματος που λαμβάνει χώρα στη φτέρνα του νεογέννητου μεταξύ της δεύτερης και της τέταρτης ημέρας της ζωής), είναι δυνατό να εντοπιστεί η νόσος αμέσως μετά τη γέννηση.
Αυτή η παθολογία, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, προκαλεί σοβαρές ψυχικές καθυστερήσεις μόνιμη ζημιά στο κεντρικό νευρικό σύστημα, στους ιστούς, τα όργανα και την κακή ανάπτυξη.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΝΤΕ: Συγγενείς σπάνιες ασθένειες, οι οποίες είναι και πώς αντιμετωπίζονται
Φαινυλκετονουρία στη σύνθεση
Αυτή η ασθένεια επηρεάζει ένα βρέφος σε 10.000 / 15.000 ανεξάρτητα από το φύλο και εάν αντιμετωπιστεί αμέσως μετά τη γέννηση δεν επηρεάζει δυσμενώς την ανάπτυξη και ανάπτυξη του παιδιού. Η πιο αισθητή βλάβη επηρεάζει τις ψυχοκινητικές καθυστερήσεις και τις μόνιμες νευρολογικές βλάβες εάν δεν έχει διαγνωστεί εντός του πρώτου μήνα ζωής.
Όλοι οι άνθρωποι έχουν ένα γονίδιο υπεύθυνο για ένα αμινοξύ το όνομα φαινυλαλανίνη που είναι άμεσα υπεύθυνη για τη βιοσύνθεση του ίδιου του αμινοξέος και ότι, στους μικρούς ασθενείς που επηρεάζονται από την φαινυλοκετονουρία, δεν είναι σε θέση να μεταβολίσει σωστά το αμινοξύ εμποδίζοντας τον μετασχηματισμό του σε τυροσίνης. Αυτό προκαλεί υπερβολική συσσώρευση στους ιστούς και τα όργανα, το αίμα και τα ούρα, δεν επιτρέπει σωστή ανάπτυξη και συμβιβάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα με σοβαρές μόνιμες βλάβες.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Ασθένειες του θυρεοειδούς κατά την εγκυμοσύνη
Lκατά τη διάγνωση
Η φαινυλοκετονουρία, όταν τα αποτελέσματα της διαλογής δείχνουν αύξηση του αμινοξέος στο αίμα, μπορούν να διαγνωσθούν μέσω συγκεκριμένων δοσολογιών που θα πραγματοποιηθούν στα Περιφερειακά Κέντρα Αναφοράς.
Μερικά χαρακτηριστικά και συμπτώματα που μπορούν να γίνουν αντιληπτά σε ασθενείς με φαινυλκετονουρία και που επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση εάν δεν έχουν πραγματοποιηθεί άλλες εξετάσεις και έρευνες, εκτός από τις πιο εμφανείς νοητική καθυστέρηση, είναι υπερκινητικότητα, σπασμοί, εκτεταμένοι τρόμοι, ασυνήθιστη τοποθέτηση των χεριών, εξανθήματα και μέγεθος του κεφαλιού μειωμένα σε σύγκριση με τον κανόνα.
Μέχρι σήμερα, στη χώρα μας είναι δυνατή η διάγνωση της φαινυλκετονουρίας αμέσως μετά τη γέννηση μέσω της δοκιμασίας Guthrie αλλά και κατά τη διάρκεια της προγεννητικής περιόδου μέσω δειγμάτων εμβρυϊκού DNA και επακόλουθης ανάλυσης αμνιοκυττάρων, η οποία μπορεί να διεξαχθεί μέσω αμνιοκέντησης γύρω από την 15η εβδομάδα της κύησης.
Θεραπεία
Η ζωή με φαινυλκετονουρία είναι δυνατή. Όπως ήδη αναφέρθηκε, η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας παραμένει βασική, έτσι ώστε η θεραπεία με κάποιον να ξεκινά αμέσως δίαιτα χαμηλών πρωτεϊνών που μπορούν να εμπλουτίσουν την πρόσληψη φαινυλαλανίνης και να επιδεινώσουν την κατάσταση των οργάνων και των ιστών. Η λήψη των τελευταίων πρέπει να αποφεύγεται, με ελεγχόμενη διατροφή και πρέπει να λαμβάνονται συμπληρώματα για να εξασφαλιστεί επαρκής θερμιδική πρόσληψη.

Βίντεο: