Η σούπερ-αμνιοκέντηση φτάνει, αποκαλύπτοντας το 80% των ασθενειών


Αναπτύχθηκε από μια ιταλική ομάδα, αυτή η νέα δοκιμή επιτρέπει τη διάγνωση των περισσότερων ασθενειών του εμβρύου

Σε Αυτό Το Άρθρο:

Super amniocentesis Ngdp

Ονομάζεται Ngdp, ακρωνύμιο του Προγεννητική διάγνωση νέας γενιάς, η νέα προγεννητική εξέταση που ονομάζεται σούπερ αμνιοκέντηση.

Πρόκειται για μια μέθοδο που αναπτύχθηκε από μια ομάδα Ιταλών ερευνητών που μπορούν να διαγνώσουν το 80% των ασθενειών που μπορεί να επηρεάσουν το έμβρυο, ενώ η τρέχουσα αμνιοκέντηση δεν υπερβαίνει το 7%.

Η νέα τεχνική χρησιμοποιεί το γρήγορη αλληλούχιση του DNA με επιτυχία σε λίγες ώρες και με μεγάλη ακρίβεια για να δώσει μια απάντηση στην υγεία του αγέννητου παιδιού.

Μόλις η κανονική αμνιοκέντηση και η βινοκεντρίτιδα ήταν σε θέση να αναλύσουν μόνο τον αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, σήμερα με τη νέα τεχνική είναι δυνατόν να μελετηθεί η οικεία δομή της. Εκτός από τις συνηθέστερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μπορεί να αποκλεισθούν ακόμη και οι πιο σοβαρές και σπάνιες γενετικές παθολογίες, από καρδιοπάθειες έως ασθένειες του εγκεφάλου, νάνους, μορφές αυτισμού, διανοητική καθυστέρηση.

εξήγησε Claudio Giorlandino, Γενικός γραμματέας της Sidip (ιταλικό κολέγιο μητρικής μητρικής εμβρύου) και κύριος συγγραφέας της μελέτης.

Ένα δείγμα αίματος για να αποφευχθεί η αμνιοπαρακέντηση

Το Ngpd δεν μπορεί μόνο να αναλύσει το γονιδιώματος αλλά και να μελετήσουμε λεπτομερώς τη δομή του χρωμοσώματος και να κάνουμε στοχοθετημένη και ακριβή έρευνα και να διαγνώσουμε μεμονωμένες γενετικές ασθένειες.

Πώς λειτουργεί η υπερπυρηνική αμνιοπαρακέντηση

ένα λογισμικό προσδιορίζει τις επιλεγμένες παθολογίες με ανάλυση 300 γονίδια που εμπλέκονται στις περισσότερες γενετικές ασθένειες που ανιχνεύονται στη μήτρα.

Το αποτέλεσμα της εξέτασης θα παρουσιαστεί στους γονείς μαζί με ένα γενετική συμβουλευτική έτσι μπορείτε να τους βοηθήσετε να κάνουν μια συνειδητή και ενημερωμένη επιλογή.

Η εξέταση θα πραγματοποιηθεί στα κέντρα και στις εξειδικευμένες κλινικές με κόστος 1500 ευρώ.

Βίντεο: