Η εκστρατεία για την καταπολέμηση των ναρκωτικών από την SMA αρχίζει


Η εκστρατεία για το φάρμακο SMA που σώζει ζωές ξεκινάει στις 22 Σεπτεμβρίου: ο στόχος είναι να αποκατασταθεί η ελπίδα ενός μέλλοντος στα παιδιά που έχουν πληγεί από την SMA

Σε Αυτό Το Άρθρο:

Εκστρατεία για το φάρμακο SMA διάσωσης

ένα νέο φάρμακο διάσωσης μπορεί να δώσει την ελπίδα ενός μέλλοντος στα παιδιά που έχουν πληγεί SMA 1 (η πιο σοβαρή μορφή μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού, θεωρούμενη μέχρι σήμερα ανίατη και θανατηφόρα). Ονομάζεται Spinraza και έχει επιτρέψει στα παιδιά που δεν μπορούν να μετακινήσουν τους εθελοντικούς μύες που ελέγχουν όλες τις σωματικές λειτουργίες για να ανακτήσουν κάποια λειτουργικότητα. Και «η περίπτωση του Αλεξάνδρου, που είναι πριν ενάμιση χρόνο και δεν έχει κινήσει ποτέ τα πόδια του, αλλά μετά την καινοτόμο θεραπεία κάνει μικρά κινήματα που έχουν την προτίμηση των ελπίδων για τους γονείς του. Και είναι η περίπτωση Ματθαίος ο οποίος είναι δύο ετών και σήμερα, μετά την πέμπτη έγχυση του σωσίβιου φαρμάκου, μπορεί να χρησιμοποιήσει το δισκίο χωρίς ελαστικά βοηθήματα και η μητέρα του μπορεί να το κρατήσει στα χέρια του χωρίς την υποστήριξη της ορθοπεδικής αποτυχίας.

Η νέα θεραπεία εναντίον της SMA

Η Daniela Lauro, πρόεδρος της ένωσης SMA Families, εξηγεί αυτό

τα επίσημα δεδομένα εξακολουθούν να υποβάλλονται σε επεξεργασία, αλλά όλοι οι εμπλεκόμενοι γιατροί έχουν βρει ορατές βελτιώσεις στην κλινική εικόνα των παιδιών που αντιμετωπίζονται. Είναι απαραίτητο να παρέμβουμε νωρίς: στη ζώνη των 0-6 μηνών η ασθένεια στην πραγματικότητα αναστέλλεται, οι νέοι έχουν επανάληψη της φωνής και της κατάποσης και διατηρούν τη μυϊκή δύναμη. Τι αδιανόητο μέχρι πριν λίγους μήνες

Σήμερα δεν πρόκειται πια για πειραματισμούς, αλλά για ένα Ανοικτή πρόσβαση: τα αιτήματα για τη λήψη του νέου φαρμάκου βρίσκονται σε εξέλιξη αύξηση και απαιτούνται επαγγελματικά στοιχεία στον τομέα των νευρομυϊκών παθήσεων (η χορήγηση γίνεται μέσω σπονδυλικής διάτρησης, με την ανάγκη για νοσηλεία τουλάχιστον 24 ωρών) και τουλάχιστον μία εξειδικευμένο κέντρο για κάθε περιοχή που μπορεί να χορηγήσει με ασφάλεια το φάρμακο.

Το φάρμακο λειτουργεί τότε; Η γνώμη των ιατρών της ένωσης συμφωνείται πέντε κέντρα που εμπλέκονται στην Ιταλία σε φιλανθρωπική χρήση: οι βελτιώσεις είναι ορατές σε πολλά από τα πιο σοβαρά παιδιά που έχουν πληγεί (με διάγνωση τύπου 1 SMA), τα οποία μέχρι στιγμής έχουν μόνο πρόσβαση στο μόριο.

Το μόριο του φαρμάκου ονομάζεται nusinersen και πολλές μελέτες έχουν δείξει την αποτελεσματικότητά του στη σημαντική επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη βελτίωση ορισμένων συμπτωμάτων.

Πώς λειτουργεί το φάρμακο; Το μόριο είναι σε θέση να διορθώσει εν μέρει το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί το Sma. Στην πράξη, είναι σε θέση να διαμορφώσει την παραγωγή του γονιδίου SMN2 και να το μετατρέψει σε ένα τέλεια λειτουργικό γονίδιο SMN1.

Έμφυτες σπάνιες ασθένειες, οι οποίες είναι και πώς αντιμετωπίζονται

Χρηματοδότηση κεφαλαίων

από 22 Σεπτεμβρίου έως 9 Οκτωβρίου η ένωση SMA Families, που ιδρύθηκε το 2001 για την υποστήριξη της επιστημονικής έρευνας, εγκαινιάζει τη νέα εθνική συγκέντρωση κεφαλαίων να συνεχίσει την πορεία της υγείας που έχει αναλάβει η Ιταλία 130 παιδιά ο οποίος ξεκίνησε τη θεραπεία σε πέντε εμπλεκόμενα κέντρα (NeMo του Μιλάνου, Ρώμη και Μεσίνα, Gaslini της Γένοβας και Bambino Gesù της Ρώμης) χάρη σε δωρεές και δωρεάν διανομή σε συμπόνια με το πρόγραμμα Extended Access.

η ηθοποιός Checco Zalone υποστηρίζει τους γονείς της σε αυτή τη σημαντική πρόκληση: διπλασιάζοντας τις δωρεές, σώζοντας ζωές και αποδίδοντας το χαμόγελο σε 500 παιδιά που πλήττονται από την SMA. Πέρυσι, χάρη στο άσχημο και συναρπαστικό άθλημα του, το οποίο έγινε αμέσως ιογενές, συγκεντρώθηκαν 250 χιλιάδες ευρώ. Φέτος στοχεύουμε σε 500 χιλιάδες, να καλωσορίσουμε νέους ασθενείς και να συνεχίσουμε με το πρόγραμμα θεραπείας.

Αν τοAIFA έπρεπε να εγκρίνει από 2018όπως αναμενόταν, η εμπορία του Spinraza στην Ιταλία για τους περισσότερους ανθρώπους με SMA τότε θα σημαίνει αυτό περίπου πεντακόσια άτομα μεταξύ ενηλίκων και παιδιών θα έχουν πρόσβαση στη θεραπεία με την άμεση συμμετοχή είκοσι κέντρων σε όλη την Ιταλία. Πρέπει να είμαστε προετοιμασμένοι και να βεβαιωθούμε ότι αυτά τα κέντρα είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν καλύτερα αυτή τη στιγμή.

Ο σκοπός του εθνικού συλλογικού κεφαλαίου των SMA Families είναι πολλαπλός:

  • να αυξήσει το προσωπικό,
  • αγορά εξοπλισμού,
  • να εκπαιδεύσει τη μη εξειδικευμένη ιατρική τάξη,
  • να υποστηρίξει οικονομικά τις λιγότερο ευπαθείς οικογένειες που θα πρέπει να αντιμετωπίσουν ταξίδια και διανυκτερεύσεις για να έχουν πρόσβαση στο Spinraza.

Η μαρτυρία μιας μητέρας

Πληροφορίες σχετικά με την εκστρατεία

  • Από τις 22 Σεπτεμβρίου έως τις 9 Οκτωβρίου 2017 στις κύριες ιταλικές πλατείες
  • Hastag #liberiamoilsogno
  • Ιστοσελίδα

Βίντεο: