Διάγνωση πριν από την εμφύτευση: γεννήθηκαν τρία παιδιά χάρη στις μάχες που πραγματοποίησαν τα ζευγάρια


Η απαγόρευση της προ-εμφυτευτικής διάγνωσης για γόνιμα ζευγάρια που έχουν προσβληθεί από γενετικές μεταδοτικές ασθένειες έχει μειωθεί, γιορτάζουμε τη γέννηση των πρώτων παιδιών που ήρθαν στον κόσμο χάρη στις μάχες που διεξήχθησαν στο δικαστήριο

Σε Αυτό Το Άρθρο:

Προ-εμφύτευση διάγνωση για τα γόνιμα ζευγάρια

Αυτές είναι ειδικές μέρες για την ένωση Luca Coscioni και για όλα τα ζευγάρια που ονειρεύονται να έχουν ένα μωρό αλλά χρειάζονται ένα προ-εμφύτευση διάγνωση ακόμη και αν δεν είναι στείρα. Στην πραγματικότητα, είναι γεννήθηκαν τρία παιδιά "Παιδιά" των αλλαγών στο Νόμος 40 για την οποία οι σύλλογοι και τα ζευγάρια αγωνίστηκαν τόσο σκληρά σε αυτά τα χρόνια.

Χάρη στην εγγύηση του δικαιώματος πρόσβασης στη θεραπεία και όλες οι τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, συμπεριλαμβανομένων αυτών που επιτρέπουν τη χρήση προ-εμφύτευση διάγνωση, δύο ζευγάρια κατάφεραν να εκπληρώσουν το όνειρό τους να γίνουν γονείς.

Ποια είναι η προ-εμφύτευση διάγνωση

Είναι μια τεχνική που επιτρέπει σε όλα τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε ιατρική υποβοηθούμενη αναπαραγωγή να το γνωρίζουν την κατάσταση της υγείας των εμβρύων πριν από την εμφύτευση και επομένως την έναρξη της εγκυμοσύνης, αυτό μειώνει τους κινδύνους κυήσεως, συμπεριλαμβανομένων των θεραπευτικών ή αυθόρμητων αποβολών και των χρωμοσωμικών και εμβρυϊκών γενετικών συνδρόμων.

Όπως εξηγεί Laura Rienzi, Αναπληρωτής Καθηγητής Βιοτεχνολογίας Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, Τμήμα Βιομοριακών Επιστημών, Πανεπιστήμιο Carlo Bo, Urbino και Πρόεδρος της Ιταλικής Εταιρείας Εμβρυολογίας, Αναπαραγωγής και Έρευνας (SIERR):

Το γενετικό συστατικό είναι θεμελιώδες στην ανθρώπινη αναπαραγωγή και οι τεχνολογικές εξελίξεις που έχουμε στην κατοχή μας επιτρέπουν την υψηλή ακρίβεια στην ταυτοποίηση των εμβρύων με φυσιολογικό χρωμοσωμικό κιτ ή / και δεν επηρεάζονται από γενετικές μεταλλάξεις που υπάρχουν στον γονικό καρυότυπο. Επομένως, η διάγνωση πριν από την εμφύτευση θεωρείται έγκυρη εναλλακτική λύση έναντι της προγεννητικής διάγνωσης. Στην πραγματικότητα, η τεχνική αυτή έχει ως στόχο να επιτρέψει στα ζευγάρια (γόνιμα και άγονα) να ενημερωθούν για την κατάσταση της υγείας των εμβρύων τους πριν από την εγκυμοσύνη και έτσι να ελαχιστοποιήσουν τους κινδύνους κυήσεως όπως αυθόρμητες / θεραπευτικές αμβλώσεις. και τα εμβρυϊκά χρωμοσωμικά / γενετικά σύνδρομα. Η διάγνωση πριν από την εμφύτευση είναι επομένως ένα θεμελιώδες και ακριβές διαγνωστικό εργαλείο, αναγνωρισμένο από την επιστημονική κοινότητα, το οποίο πρέπει να είναι προσβάσιμο σε κάθε ζευγάρι που διατρέχει κίνδυνο, όπως η προγεννητική διάγνωση.

Οι μάχες στο δικαστήριο για την αλλαγή του νόμου 40

ο Νόμος 40, όπως είχε σχεδιαστεί το 2004, είχε εξουσιοδοτημένη πρόσβαση υποβοηθούμενη γονιμοποίηση - και συνεπώς και το προ-εμφύτευση διάγνωση - μόνο σε στείρα ή στείρα ζευγάρια και όχι σε αυτούς τους γόνιμους φορείς γενετικά μεταδοτικών παθολογιών. ο μάχες που διεξήχθη κατά τα έτη αυτά δικαστήρια Οι Ιταλοί έχουν οδηγήσει σε πολλά αποφάσεις οι οποίες τροποποίησαν βαθιά το νόμο 40. Οι αλλαγές αφορούσαν διάφορες τεχνικές που απαγορεύονταν, και μάλιστα η περίφημη ετερόλογη γονιμοποίηση, η οποία σήμερα είναι επίσης προσβάσιμη στην Ιταλία χάρη σε μια πρόταση.

Και τα δικαστήρια απευθύνθηκαν επίσης στα δικαστήρια γόνιμα ζευγάρια αλλά φορείς γενετικά μεταδοτικών ασθενειών που ήθελε να έχει ένα παιδί με υποβοηθούμενη γονιμοποίηση και προ-εμφύτευση διάγνωση για να βεβαιωθείτε ότι το έμβρυο δεν είχε την ίδια ασθένεια.

Πριν από μερικά χρόνια, δύο ζευγάρια κέρδισαν αυτή τη νομική μάχη και επέτρεψαν την αναθεώρηση με αυτή την έννοια της νόμος 40: από τότε έχει χορηγηθεί σε άλλα ζευγάρια το δικαίωμα και τη χαρά του να είστε σε θέση να είστε γονείς, και ότι σήμερα καλωσορίζουν τα παιδιά αυτών των μάχες, τα παιδιά που δεν θα γεννηθούν ποτέ. Επιπλέον, το 2012 το δικαστήριο επιβεβαίωσε την υποχρέωση για τις δομές που παρείχαν υπηρεσίες ΡΜΑ να εγγυηθούν την πρόσβαση στα ζευγάρια που ζητούν διάγνωση πριν από την εμφύτευση.

L 'Ένωση Luca Coscioni έχει επομένως γιορτάσει δύο μεγάλες νίκες που αποκτήθηκαν τα τελευταία χρόνια:

  • το 2012 αναγνωρίστηκε η υποχρέωση για δημόσια κέντρα που προσφέρουν τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για να εγγυώνται επίσης τη διάγνωση πριν από την εμφύτευση.
  • το 2015 το δικαστήριο ενέκρινε τη χρήση της προ-εμφυτευτικής διάγνωσης και για γόνιμα ζευγάρια αλλά για κληρονομικές ασθένειες.

Και χάρη σε αυτά στόχοι όταν γεννήθηκαν δύο παιδιά που διαφορετικά δεν θα είχαν βγει ποτέ στο φως. Είναι οι γιοι του Βαλεντίνα και του Φαμπριζίου και του Μαυρίζου και της Κλαούντιας.

Η μάχη συνεχίζεται και σίγουρα δεν μπορεί να σταματήσει εδώ. Κατά τη διάρκεια πρόσφατης διάσκεψηςΈνωση Luca Coscioni υπενθύμισε ότι μέχρι σήμερα στην Ιταλία το Εθνικό μητρώο για ιατρική υποβοηθούμενη αναπαραγωγή έχει συνολικά 359 κέντρα, από τα οποία μόνο 43 είναι εκείνα που εκτελούν γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση και ότι εξακολουθούν να υπάρχουν όρια που επιβάλλει ο Νόμος που πρέπει να ξεπεραστούν. Ένα παράδειγμα για όλους είναι εκείνο που σχετίζεται με βλαστοκύστης και στο κρυοσυντηρημένα έμβρυα που δεν είναι κατάλληλα για εγκυμοσύνη και που θα μπορούσαν να δωρηθούν επιστημονική έρευνα. Μια απαγόρευση που εξετάζεται στο νόμο 40, εξήγησε η Φιλομένα Γκάλο, γραμματέα της Ένωσης Luca Coscioni, ο οποίος

προτιμά να μην κάνει διάκριση μεταξύ εμβρύων για τεχνικές PMA και εμβρύων που δεν είναι κατάλληλες για αυτές τις τεχνικές, επειδή ποτέ δεν θα καθορίσουν μια εγκυμοσύνη που παραμένουν κρυοσυντηρημένη σε κέντρα PMA χωρίς τη δυνατότητα χρήσης με οποιονδήποτε τρόπο

Είναι ηθικό να βασίζεστε σε μια αναπληρωματική μητέρα;

Η ιστορία της Βαλεντίνα και του Fabrizio

Το νεαρό ζευγάρι περιμένει ένα μωρό αλλά ο Βαλεντίνα είναι ένας ετερόζυμος φορέας ισορροπημένης αμοιβαίας μετατόπισης μεταξύ του κοντού βραχίονα ενός χρωμοσώματος 3 και του μακρινού βραχίονα ενός χρωμοσώματος 5 με σημεία διακοπής αντιστοίχως στα 3ρ25 και 5q33, μεταδοτική γενετική παθολογία πολύ σοβαρή, διαγνωσμένη το 2006 από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Policlinico di Tor Vergata. Η villocentesis που εκτελείται στο έμβρυο παρουσιάζει σοβαρά προβλήματα στο αγέννητο παιδί, οπότε το ζευγάρι πρέπει να καταφύγειτερματισμό της εγκυμοσύνης. Μετά τη ζωήτραυματική εμπειρία, το ζευγάρι πηγαίνει σε αναζήτηση ενός κέντρου που εκτελεί το προ-εμφύτευση διάγνωση με υποβοηθούμενη γονιμοποίηση, αλλά αποτυγχάνει με πρόθεση και αποφασίζει να έλθει σε επαφή με την ένωση Luca Coscioni που αναγνωρίζει στην U.O. της Παθοφυσιολογίας της αναπαραγωγής και της υποβοηθούμενης γονιμοποίησης, του Κέντρου Υγείας Γυναικών S. Anna, ενός δημόσιου κέντρου που έχει εξουσιοδοτηθεί να εφαρμόζει τεχνικές επιπέδου ΙΙΙ και επομένως είναι σε θέση να εκτελέσει in vitro γονιμοποίηση και να παρέχει πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση της υγείας του εμβρύου. Η Βαλεντίνα και ο Φάμπριζο μετατρέπονται το 2015 στο Συνταγματικό Δικαστήριο που κηρύσσει τη συνταγματική παρανομία των άρθρων 1, παράγραφοι 1 και 2, και 4, παράγραφος 1 του νόμου της 19ης Φεβρουαρίου 2004, n. 40.

Χάρη σε αυτή τη φράση, οι δύο νέοι κατάφεραν να εκπληρώσουν το όνειρό τους και να γίνουν γονείς.

Η ιστορία του Μαυρίζου και της Claudia

Η Claudia έχει το θαλασσαιμία, μια συγγενή ασθένεια που την κατέστησε στείρα. Μαζί με τον σύζυγό της, ο Maurizio αποφασίζει να προσπαθήσει να έχει ένα παιδί με υποβοηθούμενη γονιμοποίηση. Η Claudia λέει:

Δεν ήθελα να μεταδώσω την ασθένειά μου αν έμεινα έγκυος και δεν ήθελα να έχω άμβλωση εάν η εξωσωματική γονιμοποίηση ήταν επιτυχής και το παιδί ήταν άρρωστο. Στην καρδιά μου η μόνη επιθυμία να είναι μια μητέρα αντιστοιχούσε ήδη στην ανάγκη να τον προστατεύσει από τον πόνο, τον οποίο γνώριζα καλά και δεν ήθελα γι 'αυτόν.

Αλλά α Κάλιαρι, όπου ζουν, τους λένε αμέσως ότι δεν υπάρχουν ούτε κέντρα στην πόλη τους ούτε σε κανένα κέντρο της Ιταλίας που να ασκεί το επάγγελμα διαγνωσμένη διάγνωση. Πρέπει να πάμε στο 'αλλοδαπός υποστηρίζοντας τεράστιο κόστος. Το ζευγάρι απευθύνεται στον σύλλογο Luca Coscioni και αναλαμβάνει μία νομική μάχη για να δείτε το δικαίωμά σας πρόσβασης στο προ-εμφυτευτική διάγνωση στην Ιταλία. Η Claudia και ο Maurizio κερδίζουν στο δικαστήριο και υποβάλλονται σε άμεση υποβοηθούμενη γονιμοποίηση: μετά από δύο αποτυχημένες προσπάθειες τελικά συνεχίζεται η τρίτη εγκυμοσύνη και γεννιούνται δύο υγιή δίδυμα.

Σήμερα τα παιδιά μας είναι μαζί μας, γεννήθηκαν λίγο νωρίς και είναι ωραία, τα αγαπάμε απίστευτα και όπως πάντα ήθελα και αγωνίστηκα, θα ξεκινήσουν από κοινού με άλλα παιδιά, θα έχουν μια ειρηνική παιδική ηλικία, χωρίς νοσοκομεία, χωρίς να τρυπηθούν, χωρίς μεταγγίσεις, χωρίς επισκέψεις, χωρίς όλα αυτά να είναι η ζωή μου από τη στιγμή που γεννήθηκα

Ο Σύνδεσμος Luca Coscioni για την ελευθερία της επιστημονικής έρευνας

L 'Ένωση Luca Coscioni προωθεί το την ελευθερία της επιστημονικής έρευνας και των πολιτικών ελευθεριών μέσω της άμεσης δράσης των πολιτών. Ο σύνδεσμος ιδρύθηκε το 2002 με πρωτοβουλία του Luca Coscioni, καθηγητή πανεπιστημίου που πάσχει από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, ο οποίος έλαβε την υποστήριξη 100 νικητών βραβείων Νόμπελ σε όλο τον κόσμο υπέρ της έρευνας σε εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα. Μετά την εξαφάνιση, το 2006, του Luca Coscioni και στη συνέχεια του Συμπροέδρου Piergiorgio Welby, ο Σύνδεσμος συνέχισε να δίνει ουσία στις ελπίδες εκείνων που αντιτίθενται στην απαγορευτικών νόμων για την επιστήμη και τη ζωή, επιτυγχάνοντας σημαντικά αποτελέσματα μέσω της μη βίαιης και δικαστικής κινητοποίησης, ιδίως στην υπηρεσία των ασθενών, των ερευνητών και των ατόμων με αναπηρίες.

  • Ιστοσελίδα: Ένωση Luca Coscioni

Βίντεο: