Test Preana: η εξέταση για να ανακαλύψετε το σύνδρομο Down


Αυτή η δοκιμή μπορεί να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down και άλλες τρισωμίες

Σε Αυτό Το Άρθρο: αμνιοκέντηση και villocentesis είναι σήμερα οι πιο χρησιμοποιούμενες δοκιμές για τη διάγνωση εμβρυϊκών και χρωμοσωμικών δυσμορφιών.
Αυτές είναι δοκιμές ικανές να κάνουν μια συγκεκριμένη διάγνωση, ενώ η διαύγεια νουχάλ και δύο και τρι-τεστ είναι μόνο πιθανολογικοί (ΔΙΑΒΑΣΤΕ).
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΕΧΟΥΜΕ ΑΚΡΙΒΩΣ ΣΤΗΝ AMNIOCENTESI;
Ωστόσο, η αμνιοπαρακέντηση είναι μια εξέταση εισβολής και όχι χωρίς κίνδυνο, στην πραγματικότητα υπολογίζεται ότι υπάρχει ποσοστό κινδύνου έκτρωση μεταξύ 0,2 και 1%.
Υπάρχει όμως και ένας άλλος τρόπος, μη επεμβατικός και σε κάθε περίπτωση αποτελεσματικός, η διάγνωση της παρουσίας των Trisomies 13, 18 και 21 (υπεύθυνων για το σύνδρομο Down) στη γενετική σύνθεση του εμβρύου.
Πρόκειται για Δοκιμή Preana, μια εξέταση αίματος που λαμβάνεται από τη μητρική φλέβα με έναν αβλαβή και απλό τρόπο.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ: Ο ΤΡΟΠΟΣ ΤΩΝ ΓΕΝΕΤΙΚΩΝ ΔΟΚΙΜΩΝ ΣΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Πώς λειτουργεί αυτό το τεστ;
Μπορεί να πραγματοποιηθεί ξεκινώντας από δωδέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης με ένα απλό απόσυρση του αίματος της μητέρας. Τα αποτελέσματα, γενικά έτοιμα εντός δύο εβδομάδων, αποκαλύπτουν την παρουσία των πιο διαδεδομένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, 13, 18 και 21.
Η ακρίβεια αυτής της εξέτασης, η οποία εκτελείται έναντι αμοιβής, θα είναι σχεδόν 100 τοις εκατό.
Ωστόσο, σε σύγκριση με την αμνιοκέντηση (ΔΙΑΒΑΣΤΕ), το τεστ Preana δεν είναι σε θέση να διαγνώσει άλλες λιγότερο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και το αποτέλεσμα μπορεί να μην είναι αξιόπιστο σε περίπτωση δίδυμες εγκυμοσύνες.
Η μέλλουσα μητέρα μπορεί να υποβληθεί στη δοκιμασία Preana (καθώς και στην αμνιοκέντηση), όπου προηγούμενο υπερηχογράφημα ή βιοχημικές εξετάσεις, όπως η νευρική διαφάνεια και η μπίτη, έχουν δείξει μεγάλη πιθανότητα χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ανήκουν σε ομάδες που βρίσκονται σε κίνδυνο (για παράδειγμα, προηγούμενες ανωμαλίες στην οικογένεια).

Βίντεο: