Πάρα πολλά νεογνά με δυσμορφίες, χρειάζεται περισσότερη πρόληψη


Κάθε χρόνο 25.000 νεογνά γεννιούνται με δυσμορφίες: γι 'αυτό είναι απαραίτητο, σύμφωνα με τους νεογνολόγους, να υπάρχει μεγαλύτερη πρόληψη

Σε Αυτό Το Άρθρο:

Βρέφη με δυσμορφίες και προληπτική πρόληψη

Κάθε χρόνο στην Ιταλία γεννιούνται περίπου 25.000 νεογνά με δυσμορφία, 480 κάθε εβδομάδα. Ένας τεράστιος αριθμός, ο οποίος δεν επαρκεί ακόμη από την άποψη της προκαταρκτική πρόληψη και του μεταγεννητική βοήθεια. Αυτό υποστηρίζει η Ιταλική Εταιρεία Νεογνολογίας (Sin) με την ευκαιρία της Παγκόσμια ημέρα των γενετικών ανωμαλιών, Παγκόσμια Ημέρα Γέννησης η οποία έχει γιορτάσει για 3 χρόνια τώρα στις 3 Μαρτίου, υπενθυμίζοντας ότι τα συγγενή ελαττώματα είναι σήμερα υπεύθυνα για το 25% περίπου της ακοής και το 45% της περιγεννητικής θνησιμότητας και αντιπροσωπεύουν τη σημαντικότερη αιτία θανάτου στον δυτικό κόσμο κατά το πρώτο έτος της ζωής.

"Για να φέρει πραγματικά το νεογέννητο στο επίκεντρο του μέλλοντος και τις κοινωνικές πολιτικές που πρέπει να κάνουμε προσφέρουν σε όλα τα παιδιά ίσες ευκαιρίες για υγεία και ευεξία, παρεμβαίνοντας με μια τριχοειδή πολιτιστική δράση που επηρεάζει καταρχήν την πληροφόρηση των μελλοντικών γονέων », λέει ο πρόεδρος Sin, Fabio Mosca.« Η πρόληψη της πρόληψης, η οποία ασφαλώς δεν περιορίζεται στη συνταγογράφηση φολικού οξέος, αλλά περιλαμβάνει την αφαίρεση όλων των παραγόντων κινδύνου μέχρι σήμερα είναι γνωστό - ακριβές - στην πραγματικότητα είναι η κύρια πρόκληση που πρέπει να αντιμετωπίσει τα επόμενα χρόνια, διότι είναι σε θέση να μειώσει όχι μόνο τα συγγενή ελαττώματα αλλά και ορισμένες ασθένειες παιδικής ηλικίας και ενηλικίωσης που προέρχονται προγεννητικά ».

Spina bifida: το ξέρετε για να το αποφύγετε

«Κατά την προκαταρκτική περίοδο, η καλή κατάσταση της υγείας της γυναίκας, ο τρόπος ζωής της, η διατροφή της, η συμβολή της σε βασικές βιταμίνες - εξηγεί ο εμπειρογνώμονας - επηρεάζουν την επιτυχία της σύλληψης και κανονικότητα της εμβρυϊκής ανάπτυξης: κατά τις πρώτες εβδομάδες (ακόμη και πριν συνειδητοποιήσει η γυναίκα ότι είναι έγκυος) τα διάφορα όργανα σχηματίζονται και τα θεμέλια χτίζονται για την ευημερία του μελλοντικού παιδιού ».

"Ως εκ τούτου, είναι ουσιώδους σημασίας, στην όταν ένα ζευγάρι αποφασίζει να έχει ένα μωρό - συνεχίζει τη Μόσχα - ότι η μελλοντική μητέρα θα ζητήσει από το γιατρό της για μια γενική επίσκεψη, μια διεξοδική αξιολόγηση των συνθηκών υγείας της, των συνηθειών της ζωής και του ιατρικού της ιστορικού ( κατάσταση της ασυλίας κατά ορισμένων μολυσματικών ασθενειών όπως η ερυθρά, η ανεμευλογιά, η ηπατίτιδα Β, η τοξοπλάσμωση, ο κυτταρομεγαλοϊός, οι πιθανές θεραπείες στη θέση του, οι προηγούμενες εγκυμοσύνες, η παρουσία γενετικών ασθενειών στην οικογένεια), έτσι ώστε να εφαρμοστούν όλες οι προφυλάξεις που αυξάνουν τη δυνατότητα ύπαρξης υγιούς μωρού. Είναι απαραίτητο - προσθέτει - η εφαρμογή σύγχρονων προγραμμάτων επιτήρησης, χρήσιμων για την κοινότητα, ικανά να τα αντιμετωπίσουν πραγματικά πρόληψης και βοήθειας: παρακολούθηση τόσο των παραγόντων κινδύνου που μπορούν να τροποποιηθούν πριν και μετά τη σύλληψη όσο και της αποτελεσματικότητας της φροντίδας και της ποιότητας ζωής των παιδιών με συγγενή ανεπάρκεια ».

Κάθε χρόνο - θυμάται το Sin σε ένα σημείωμα - περίπου 8 εκατομμύρια παιδιά παγκοσμίως γεννιούνται με σοβαρό ελάττωμα γέννησης, εκ των οποίων περίπου 3 εκατομμύρια θα πεθάνουν πριν από τα πέμπτα γενέθλια. Λαμβάνοντας υπόψη όλες τις περιπτώσεις, είναι δυνατόν να εκτιμηθεί η συχνότητα των συγγενών ελαττωμάτων γύρω στο 5%: ένα παιδί κάθε 20 γεννήθηκε παρουσιάζει δυσπλασία. να συγγενή ελαττώματα εννοούμε αυτά ανωμαλίες στο σχήμα ή τη δομή ενός οργάνου (δυσμορφίες) ή λειτουργικές (κώφωση, μεταβολικές ασθένειες κ.λπ.) που έχουν προσδιοριστεί πριν από τη γέννηση. Πρόκειται για πολύ ετερογενή ελαττώματα, τόσο για τον τύπο του προσβεβλημένου οργάνου όσο και για τη βαρύτητα και την αιτιοπαθογένεια, με επικράτηση γύρω στο 2-3% που αναφέρεται στα μοναδικά δομικά ελαττώματα που εμφανίζονται στην πρώτη εβδομάδα της ζωής. ο καρδιακό νόσημα στο σύνολό τους έχουν συχνότητα 1%, υποσπαδίες 3 ανά χίλια, σύνδρομο Down 1,5-2 ανά χίλια, εργαστηριακός-παλατοσχισμός 1,5 ανά χιλιάδες, ελαττώματα νευρικού σωλήνα 1 ανά χίλια.

ο μεθόδους για τη διάγνωση συγγενών ελαττωμάτων υπάρχουν πολλοί: σήμερα οι πιο λεπτομερείς τεχνικές υπερήχων και απεικόνισης είναι οι πλέον χρησιμοποιούμενες για συγγενείς παραμορφώσεις. Το γενετικό εργαστήριο με εξειδικευμένες και ακριβέστερες τεχνικές επιτρέπει τη διάγνωση πολλών συγγενών καταστάσεων, ιδιαίτερα των σπανιότερων, που καθορίζουν την αιτία. Τέλος, η παραδοσιακή κλινική αξιολόγηση μαζί με τη νευροψυχιατρική επιτρέπουν τον καλύτερο προσδιορισμό του τρόπου με τον οποίο το παιδί είναι αυτό που χρειάζεται από την άποψη της θεραπείας και αποκατάστασης και τον τρόπο παρακολούθησης πιθανών επιπλοκών.

Βίντεο: